Согласно статистике, 6 из 10 детей страдают от генетических заболеваний. Причем, большинство из них, благодаря развитию технологий, выявляют на раннем сроке. Сделать это можно с помощью неинвазивного пренатального теста, представляющего собой исследование крови на 9-10 неделе беременности. Генетическое тестирование эмбриона — одна из услуг, оказываемых медицинским центром «ПрофМед». Каждую пациентку ждет максимально точная диагностика, низкие цены и приятная атмосфера.
Общая информация
Итак, НИПТ — это сокращенное название неинвазивного пренатального теста. Слово «пренатальный» говорит о том, что он проводится еще до рождения ребенка, позволяя тем самым оценить состояние его здоровья и определить наличие различных патологий. Слово «неинвазивный» указывает на отсутствие серьезного вмешательства в организм беременной женщины. Здесь не нужно делать прокол плодного пузыря. Преимплантационное генетическое тестирование подразумевает сдачу венозной крови, как при обычных анализах.
Генетическое тестирование эмбрионов считается скрининговым исследованием. Что это значит? Оно говорит о вероятности развития патологий, но не диагностирует их наличие на 100%. Но при этом, как показывает практика, достоверность НИПТ очень высока.
Показания к проведению НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест раньше назначали исключительно женщинам, у которых повышен риск рождения детей с хромосомными аномалиями. К это группе относятся:
- беременные возрастом 35 лет и старше;
- отцу ребенка 42 года и больше;
- женщины, в семье которых есть наследственное заболевание (родители, дети, ближайшие родственники);
- женщины, состоящие в браке с мужчинами, которые являются им родственниками;
- пациентки, которые потеряли ребенка в предыдущие беременности.
Сейчас пренатальный ДНК-тест, согласно мировым рекомендациям, назначают практически всем беременным, не обращая внимания на возраст и анамнез. Сделать тест нужно при:
- беременности двойней, тройней и большим количеством плодов;
- участии в программе суррогатного материнства.
Дополнительно предимплантационное генетическое тестирование проводится, если женщина делала ЭКО донорской яйцеклеткой или спермой.
Как проводится тестирование
Тестирование на заболевания не требует особой подготовки. Главное — на каком сроке его делают. Это беременность 9-10 недель. Как проводится анализ? Женщина сдает венозную кровь натощак. После этого в лаборатории из нее извлекают ДНК плода, по которой выявляют наличие/отсутствие отклонений.
Многих интересует вопрос, как по крови беременной женщины можно определить заболевания, развивающиеся у плода. Дело в том, что в ней есть частички ДНК ребенка. Они небольшого размера, в среднем состоят из 200 так называемых букв генетического кода. Этого материала хватает для проведения неинвазивного пренетального теста НИПТ.
Цена теста при беременности записана в прайсе. Там же указана стоимость и других видов диагностики, включая скрининги и УЗИ.
Что показывает исследование крови
Обычный и расширенный неинвазивный пренатальный тест выявляют риск развития хромосомных патологий. Приведем примеры:
- Синдром Дауна. К сожалению, его определяют у одного ребенка из 1 000. Характерные признаки заболевания — плоское лицо, сглаженная область переносицы, необычный разрез глаз, отставание во всех видах развития. У таких малышей слабое здоровье, поэтому они часто страдают заболеваниями сердца и кровеносных сосудов, эндокринной системы, желудочно-кишечного тракта. Основная причина развития Синдрома Дауна — наличие лишней хромосомы в 21 паре.
- Синдром Эдвардса. Дети с этой патологией обычно умирают, не дожив даже до одного года. Как и в случае с Синдромом Дауна, причина — дополнительная хромосома, но в 18 паре.
- Синдром Патау. Еще одно заболевание, риск развития которого показывает генетическое тестирование на мутации. Еще одна хромосома образуется в 13 паре. Ребенок с этим синдромом отстает в развитии, имеет множество нарушений в формировании органов. Возможна смерть в первые несколько лет.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Связан с половыми хромосомами. Чаще с ним сталкиваются девочки. Они рождаются раньше срока, с небольшим весом. По мере взросления отличаются от сверстников ростом, короткой шеей, на которой по бокам есть складки. При этом синдроме, риск которого выявляется при пренатальном генетическом тестировании, у детей есть пороки сердца и почек, проблемы с глазами, в том числе дальтонизм и косоглазие. В дальнейшем диагностируют бесплодие. Причиной считается отсутствие хромосомы X в 13 паре.
- Синдром Джейкобс. Еще одно заболевание, которое показывает тестирование эмбрионов. Характерно для мальчиков. Не имеет внешних проявлений. Однако им сложно концентрировать внимание, воспринимать и анализировать новую информацию. Им чаще других диагностируют СДВГ и РАС. Здесь лишняя хромосома Y появляется в 23 паре.
- Синдром Клайнфельтера. Тоже встречается у мальчиков. На первый взгляд дети кажутся здоровыми. Но по мере роста появляются отклонения в физическом развитии, увеличивается грудь, нет волос на лице. Также есть проблемы с репродуктивной системой, например, снижение сексуального влечения и бесплодие.
Некоторые неинвазивные пренатальные генетические тесты показывают риск других синдромов. Среди них синдром кошачьего крика, Ангельмана и Прадера-Вилли. Практически все они связаны с отставанием в умственном развитии, нарушениями в работе внутренних органов. Стоит сказать, что при любой форме неинвазивного пренатального теста происходит определение пола плода. Его стоимость включена в общую цену исследования.
Преимущества НИПТ
НИПТ выгодно выделяется на фоне других методов генетического тестирования. Список преимуществ таков:
- Полная безопасность матери и плода. Исследование ДНК ребенка происходит без прокола амниотического пузыря. Кровь берут из вены беременной.
- Высокий уровень точности. Риски определяются с точностью 99%.
- Генетическое тестирование эмбриона показывает аномалии развития на ранних сроках. При необходимости дальше назначается амниоцентез и биопсия хориона.
- Отсутствие стресса. Нет, конечно, будущие родители будут волноваться. Но гораздо меньше, чем при других методах диагностики.
- Получение важной информации. На основании результатов можно принять решение относительно дальнейших действий.
Еще одно преимущество — стоимость неинвазивного пренатального теста. В ПрофМед цены на НИПТ и другие исследования указаны в прайсе на сайте.
Наш медицинский центр предлагает генетическое тестирование по низкой цене. Мы ценим каждого пациента, поэтому позаботились о создании приятной дружелюбной атмосферы. У нас работают опытные специалисты, которые на основании результатов анализов назначат максимально эффективное лечение.
Для записи на неинвазивный пренатальный тест по определению пола ребенка и хромосомных аномалий звоните по указанному на сайте номеру или заполните форму обратной связи. Мы свяжемся с вами в течение нескольких минут.
Удаление кондилом (1 ед.) | от 4000 ₽ |
Вскрытие кист шейки матки с обезболиванием | от 6000 ₽ |
Биопсия шейки матки с обезболиванием (без стоимости гистологического исследования) | от 12000 ₽ |
Радиохирургическая эксцизия шейки матки аппаратом «Сургитрон» с обезболиванием | от 17000 ₽ |
Биопсия вульвы | от 7000 ₽ |